Summary
Samenvatting Cyclus 2.15 SOG - onderdeel D: multifactoriële erfelijkheid
- Course
- Institution
Uitwerking SOG - Cyclus 2.15 SOG - onderdeel D multifactoriele erfelijkheid
[Show more]Preview 2 out of 6 pages
Preview 2 out of 6 pages
Add to cart
Getting your document ready...
Add to cart
Seller
Follow
Cussonia_Chrysiptera.parasema
Reviews received
Content preview
Cyclus 2.15 stoornissen in ontwikkeling en groei onderdeel D: multifactoriële erfelijkheidHoofdstuk 12: Multifactorial inheritance and common diseases. Blz. 239 t/m 247 (tot ‘The genetics of common diseases’) M.u.v.
Clinical commentary 12-1.
Principles of multifactorial inheritance
o The multifactorial model
Oorzaak door meerdere genen polygenetisch.
Sommige kenmerken worden naast door
erfelijkheid ook beïnvloed door
omgevingsfactoren
Dit heet een multifactorieel kenmerk
Kwantitatieve eigenschappen (bloeddruk
bv.) zijn multifactorieel.
o Veroorzaakt door vele
genetische en omgevingsrijke
factoren.
Deze kenmerken hebben vaak een normale
verdeling in een grafiek (zoals lengte) wanneer ze gemeten
kunnen worden op een continue schaal.
Kwantitatieve eigenschap loci vb. lengte.
o The threshold model
Sommige kenmerken hebben geen normaal verloop
Er is een bepaalde waarschijnlijkheid voor deze ziekten in een
populatie.
Personen op lage einde van grafiek enkele allelen of
factoren die tot ziekte zouden leiden.
Personen op hoge einde van grafiek grotere kans
om ziekte veroorzakende allelen en factoren te
bezitten.
Ze volgen alleen ook niet het patroon van ziekten die
worden veroorzaakt door een enkel gen
In plaats daarvan is er een grens
Boven de drempel van waarschijnlijkheid is het
individu ziek.
VB. pylorische stenose opstructie van pylorus (gebied
tussen maag en darmen).
o Lagere drempel voor mannen mannen hebben
minder ziekte veroorzakende factoren nodig om de
ziekte te genereren.
VB. schisis, neural tube defecten, vormen congenitale
hartziekten.
o Recurrence risks and transmission patterns
Recurrence risks kunnen makkelijk gegeven worden als het gaat om
een enkel gen
50% bij geheel penetrant autosomaal dominante ziekten.
25% voor autosomaal recessieve ziekten.
Als het gaat om een multifactoriële ziekte wordt er gekeken naar veel
data van de familie en wordt er een schatting gemaakt empirische
risico’s (risico’s gebaseerd op directe observatie van data).
Recurrence risk is hoger wanneer meer dan een familielid de ziekte heeft
Recurrence risk is hoger wanneer de ziekte bij de ouders ernstig is
Recurrence risk is hoger wanneer de ziektedragers van het minst aangedane geslacht zijn
Recurrence risk is lager hoe verder iemand van een ander verwant is
Als de prevalentie van een ziekte in een populatie f is, is recurrence risk ongeveer wortel f
Vb. neural tube defects anencephaly, spina bifida, encephalocele.
Oorzaak: heropenen of niet sluiten van neural tube.
Spina bifida: komt het vaakst voor, Intellectuele onbekwaamheid, paralyse of spierzwakte,
sfincter niet onder controle kunnen houden etc.
Diagnosticeren met ultrasound en gebruik van a-fetoproteïne (AFP) in het maternale serum of
amniotische vloeistof.
Gebruik foliumzuur tijdens zwangerschap kleinere kans op ontwikkelen van kinderen met
NTDs.
, o Maar gebruik foliumzuur hangt ook samen met genetische variatie soms toch
kinderen met NTDs op de wereld brengen door fout in foliumzuur metabolisme.
o Multifactorial versus single-gene inheritance
Multifactorial disease
Verschil tussen multifactoriële ziekte en enkel gen ziekte.
o Enkel gen locus heterogeniciteit.
VB. osteogenesis imperfecta alleen een enkele mutatie nodig.
Enkele mutatie op twee of meer loci kan de ziekte veroorzaken sommige
personen hebben ene mutatie terwijl anderen de andere mutatie hebben.
In sommige gevallen eigenschap wordt beïnvloed door combinatie van enkele genen met
grote effecten en multifactoriële achtergrond met kleinere effecten.
Heeft bepaalde genen (op een enkele locus major gene genoemd) nodig maar ook
omgevingsfactoren
Lengte is bijvoorbeeld niet zo
verdeeld (als lengte op één gen
lag):
o AA is lang
o Aa is gemiddeld
o aa is kort
Het is meer zo:
o AA is 170-210 cm
o Aa is 150-190 cm
o aa is 130-170 cm
De overlap komt door invloed van
de multifactoriële achtergrond.
Single gene met locus heterogeneity
Een enkele mutatie is genoeg
Nature and nurture: disentangling the effects of genes and environment
o Familieleden delen genen en een gemeenschappelijke omgeving familie gelijkenissen zoals bloeddruk
reflecteert daardoor genetische en omgevingsrijke gelijkenissen.
Sommige eigenschappen zijn alleen door genen of alleen door de omgeving beïnvloedt, maar de meeste
zijn beïnvloed door beide.
o Twin studies
Eeneiige tweelingen embryo;s delen en vormen gescheiden maar genetisch identieke embryo’s.
Hoeveelheid in populatie is redelijk constant.
Genen en omgevingsfactoren erg gelijk.
Tweeeiige tweelingen dubbele ovulatie gevolgd door bevruchting van elke eicel door een verschillende
sperma cel dus genetisch niet anders dan broers en zussen.
Twee verschillende sperma cellen zijn ndoig, dus elke tweeling kan een verschillende vader
hebben.
Hoeveelheid neemt toe tot 40e levensjaar en daalt daarna.
Genen verschillend, gelijk aan andere broers of zussen en omgevingsfatoren gelijk.
Wanneer beide deelnemers van een tweeling dezelfde eigenschap delen concordant (vb. beide
schisis).
Eeneiige tweelingen moeten altijd concordant zijn. Tweeeiige tweelingen minder vaak.
Wanneer beide deelnemers van een tweeling niet dezelfde eigenschap delen discordant.
Concordantie kan niet gebruikt worden bij kwantitatieve eigenschappen zoals bloeddruk en lengte
intraclass correlation coëfficiënt gebruiken varieert tussen -1 en 1 meet de mate van
homogeniciteit van een eigenschap bij individuen.
Bij tweeeiigen delen helft van DNA coëfficiënt van 0,50.
Bij eeneiigen 1 wanneer de tweelingen exact dezelfde lengte hebben.
Sommige mutaties komen ook alleen maar voor in een van de eeneiige tweelingen.
Dit zijn nadelen van deze onderzoeken.
Concordantie voor schizofrenie bij MZ en DZ tweelingen is vrij wel gelijk genetische component
belangrijk in ziekte.
Erfelijkheid percentage van populatie variatie van een eigenschap dat door genen veroorzaakt wordt.
H = cmz – cdz / 1 - cdz
o Adoption studies
Adoptiestudies kunnen de invloed van genen op multifactoriële ziekten bekijken
Ze vergelijken voorkomen van ziekten tussen geadopteerde kinderen van ouders met een ziekte met het
voorkomen van ziekten van geadopteerde kinderen met ouders zonder ziekte
Geven een indicatie waaraan een multifactoriële ziekte kan worden beïnvloed door genetische factoren
en geven geen waarden of speciale genen die de ziekte veroorzaken.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cussonia_Chrysiptera.parasema. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for €8,49. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
13 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now
Recently viewed by you
Class notes ·
Cyclus 2.16 SOG uitwerking groei en groeiafwijkingen
