Summary
Samenvatting Cyclus 2.15 SOG - onderdeel C: genetische basisprincipes
- Course
- Institution
Cyclus 2.15 SOG - onderdeel C: genetische basisprincipes
[Show more]Preview 2 out of 7 pages
Preview 2 out of 7 pages
Add to cart
Getting your document ready...
Add to cart
Seller
Follow
Cussonia_Chrysiptera.parasema
Reviews received
Content preview
Cyclus 2.15 stoornissen in ontwikkeling en groei - onderdeel C: genetische basisprincipes1. De verschillende overervingspatronen (autosomaal en geslachtsgebonden) en kan deze verklaren
3. Het begrip epigenetica beschrijven en verklaren.
Hoofdstuk 4: Autosomal dominant and recessive inheritance. Blz. 67 (vanaf “Factors that affect expression …. “) - 77.
2. Enkele belangrijke genetische basisprincipes die de uiting van de ziekte en herhalingskans bepalen (o.a. (kiembaan) mozaïcisme,
de novo mutaties, verminderde/leeftijdsafhankelijke penetrantie, variabele expressie, pleiotropie, genetische heterogeniteit,
imprinting, X-chromosoom inactivatie
Factors that affect expression of disease-causing genes
o Persoon heeft het genotype voor een ziekte maar hoeft de ziekte niet te uiten.
o Genetische ziekten zijn soms aanwezig zonder een voorgaande familiegeschiedenis.
o New mutation
De novo mutatie ziekte is product van nieuwe mutatie gen overgdragen door een van de ouders is
een verandering in DNA-volgorde ondergaan ziekteverwekkend allel ontstaat.
Kans bij nakomelingen is niet verhoogd t.o.v. anderen in de populatie.
Bij de nakomeling wel < 50% in geval van autosomale dominante ziekte.
Veel autosomaal dominante ziekten zijn gevolg van nieuwe mutaties.
o Germline mosaicism
Mosaicïsme aanwezigheid van meer dan 1 genetisch
bepaalde cellijn in het lichaam.
Tijdens embryotische ontwikkeling van een van de ouders
ontstaat een mutatie in gehele / deel van kiemlijn in lichaam
maar bijna niet of enkele in somatische cellen van embryo.
Ouder draagt mutatie in zijn of haar kiemlijn maar uit
niet de ziekte doordat mutatie afwezig is in andere
cellen van het lichaam.
Ouder kan mutatie doorgeven.
Komt zelden voor maar kan wel doorgegeven worden
wanneer het plaatsvindt.
Komt voor bij osteogenesis imperfecta OI type II mutatie in
type 1 pro-collageen.
Autosomaal recessief.
Alle afstammelingen van die cel zijn ook gemuteerd, maar het
lichaam bevat ook normale cellen, dit resulteert in een mozaïek
In het geval van germline mosaicism:
Spermacellen zijn bijvoorbeeld vaak gemuteerd (ouders kiemlijn)
Somatische cellen (huid) niet
Dit resulteert in iemand die de ziekte niet heeft maar die hem wel vaak overdraagt
o Reduced penetrance
Wanneer mensen met een ziekte veroorzakend
genotype geen ziekte krijgen maar het ziekte
veroorzakende allel wel kunnen overdragen aan de
volgende generatie.
Vb. retinoblastoma maligne oogtumor,
autosomaal dominant.
o 10% van dragers (ouders zijn
geaffecteerd en kinderen ook) van
allel hebben de ziekte zelf niet.
Penetrace van ziekte veroorzakende
genotype is dan 90%.
o Tussen 3 maanden en 4 jaar zichtbaar.
o 60% door somatische mutatie in vroege ontwikkeling en daardoor niet doorgegeven in
iemands nakomelingen.
o 40% door geërfde mutaties ¾ de novo mutaties door vader en ¼ door ouder die Rb
mutatie in al zijn of haar cellen draagt.
o 10% van degene die mutatie hebben geërfd ontwikkelen nooit een tumor (reduced
penetrance).
, o In elke cel is de aanwezigheid van
een normaal RB1 allel genoeg om
tumor vorming te voorkomen.
Tweede mutatie nodig
(two hit hypothesis)
somatische mutatie.
o Geërfd RB1 mutatie draagt mutatie
in elke cel van lichaam.
o Multifocaal (bestaat uit
verschillende tumoren) en bilateraal
(effecteert beide ogen).
o RB1 is tumor suppressor.
o Wanneer niet behandeld wordt
groeien en metastaseren in CZS en andere orgaansystemen.
o Bij erving van RB1 mutatie in alle cellen van lichaam ook vatbaar voor andere typen
kankers in het leven.
15% ontwikkelt ook osteosarcomen bot tumoren.
Zachte weefsel sarcomen en huid melanomen ook mogelijk.
In dit geval vb. straling voorkomen (bron voor tweede mutatie).
Onderzoek nodig bij vele families en daardoor percentage van dragers ontdekken.
o Age-dependent penetrance
Sommige ziekten zijn pas zichtbaar als men volwassen is
Age dependent penetrance
Huntington neurologische ziekte met
hoofdkenmerken dementie en ongecontrolleerde
bewegingen van de ledematen.
o Autosomaal dominant.
o Vaak tussen 30-50 jarige leeftijd.
Mensen beginnen al aan kinderen en
ziekte veroorzakend allel verhoogd
hierdoor in populatie.
o Verlies van neuronen in brein (zichtbaar met
MRI) en afname van glucose opname in brein
(zichtbaar met PET).
o Probleem met slikken en aspireren.
o Bij ziekte voor 20 jarige leeftijd vaak door
ouderlijke transmissie.
o Herhaald CAG aminozuur.
90-95% overgeërfd van
ouder.
Herhaling van 10-26
aminozuren.
27-35 herhalingen
niet geaffecteerd maar
grotere kans op
doorgave aan ouders.
Erving van 36+ kopieën
ziekte produceren.
Incomplete penetrance
bij 36-40 herhalingen.
Meer herhalingen eerder ziekte vertonen.
Meer herhalingen vaker bij vader.
50% kans op overerven van ziekteverwekkend allel wanneer ouder ziekte
heeft.
o Variable expression
Penetrantie en expressie zijn verschillende dingen
Penetrantie is alles of niets
o Iemand heeft het ziekte fenotype of niet
Variabele expressie geeft aan hoe ernstig een fenotype van een ziekte is
o Vb. neurofibromatosis type 1 vader met lichte expressie van ziekte kan een zoon
hebben met een ernstige uiting ervan.
Autosomaal dominant.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cussonia_Chrysiptera.parasema. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for €9,49. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
13 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now