Class notes
Cyclus 2.15 SOG uitwerking colleges genetica
- Course
- Institution
Cyclus 2.15 SOG uitwerking colleges genetica
[Show more]Preview 2 out of 13 pages
Preview 2 out of 13 pages
Add to cart
Getting your document ready...
Add to cart
Seller
Follow
Cussonia_Chrysiptera.parasema
Reviews received
Content preview
Cyclus 2.15 stoornissen in ontwikkeling en groei: college tandheelkunde en genetica• Cytogenetica: chromosomale opbouw en abnormaliteiten
• Rol van genetica in ontstaan van ziekte
o Verschillende manieren
o Ziekten die voornamelijk ontstaan door infecties
▪ Griep
o Ziekten door genetische variatie
▪ Huntington
▪ Cystic fibrosis
o Ziekten door omgevingsfactoren (luchtinfecties, verontreiniging → roken) en genetische gevoeligheden (astma,
COPD, diabetes)
• Genetische diagnostiek: vooral ziekten die verklaard worden door een genetische oorzaak
• Vormen van genetische aandoeningen
o Chromosoomafwijkingen
▪ 1% van de baby’s
• Syndroom van Down → extra chromosoom 21
▪ De oorzaak van spontane abortussen (50%)
• Ook vaak bij dood geboren baby’s → lichaam stoot de baby af
o Monogene afwijkingen
▪ Relatief zeldzaam, maar enorm veel >14.000 aandoeningen
▪ Door 1-2 sterke mutaties → aminozuur veranderd → afhankelijk van dominant of recessiviteit
o Multifactoriele (pyogene) afwijkingen
▪ Omgevingsfactor speelt een rol
▪ Relatief vaak voorkomend
▪ Meerdere zwakke mutaties
• Vb. lengte → genetisch bepaald
• Zwakke mutaties → kleine invloed op hoe eiwitten er gaan uitzien.
• Iedereen draagt miljoenen.
▪ Combinatie van omgevingsfactoren en genetica
• Hoe ontstaan genetische oorzaken
o Mutaties
▪ Numerieke chromosomale afwijkingen: 1/25-50 delingen → komt dus veel voor.
▪ Structurele chromosomale afwijking: stukje chromosoom er uit → 1/7000 celdelingen
▪ Basepaar mutaties: 1 per celdeling
o Reparatiesysteem → opruimen van de cel. Mutaties worden gelijk gerepareerd door reparatiesysteem. Soms
ontspoort mutatie → somatische mutatie en kan zich overal vestigen. Maar gaat in meeste gevallen goed.
o Tijdens het leven vinden ere 1016-1017 celdelingen plaats en een x-tal miljoen celdelingen per seconde.
• Ontstaan mutaties
o UV-straling (huidkanker) → mutatie in huidcellen geïnduceerd door uV-
licht
o Straling
o Chemicaliën
o Fouten in replicatie (normale celdeling)
▪ Apoptose ontstaat vaak → mutaties worden te niet gedaan
• Wanneer leidt mutatie tot erfelijke aandoening die in familie voorkomt?
o Ontstaat in geslachtscellen bij ouders of vroeg in embryonale
ontwikkeling bij kind: gefixeerde mutatie in de kiemcellen van het kind →
dus in genoom van kind → zit hij in de kiemcel → verplaatsen door hele lichaam en wordt ook overgedragen naar
volgende generatie.
▪ In geslachtscellen van nieuw kind → doorgeven aan volgende generatie.
o Somatische mutatie: ontstaat later in leven en wordt niet overgedragen. Een somatische mutatie leidt tot kanker
→ dan geen risico voor kinderen. In de kiemcel is dit wel zo!
• Moleculaire genetica
o Identificeren van nieuwe genen/mutaties betrokken bij ziekte
o Ontrafelen van moleculaire mechanismes die de ziekte veroorzaken.
• Klinische genetica
o Erfelijkheid binnen familie → kunnen we er wat mee in de diagnose en behandeling?
o Er is een mutatie → hoe ga je er nu mee om?
o Diagnose en behandeling erfelijje ziekten
o Genetische counseling
• Factsheet humane genoom
o 46 chromosomen (22 autosomen paren, 2 geslachtschromosomen)
o 3 miljard baseparen (haploïd)
▪ 2-4% hiervan codeert voor genen → die coderen weer voor eiwitten
, ▪ 19.000 genen (veel minder dan verwacht) → junk DNA → veel duplicaties, maar al het DNA dat om de
genen zit bepaald wanneer genen worden afgeschreven, wanneer genen tot expressie komen etc. DNA
zitten in vouwingen en dit bepaald of genen tot expressie komen en andere niet. Inkapseling van genen in
hele DNA is juist zo belangrijk → bepaald wat tot expressie wordt gebracht.
• 4000 genen betrokken bij ziekte.
▪ Bij monogene ziekten is nog steeds het belangrijkste probleem in de genen zelf → ongeveer 4.000
betrokken bij monogene aandoeningen.
▪ 100.000-300.000 eiwitten
• Oude strategie: gen lokalisatie en identificatie vs. nieuwe strategie
o Oude strategie: grote families waarin ziekte voorkomt →
vlaggetje op chromosoom zetten → alle vlaggetjes geven
bepaald signaal van chromosoom → welk vlaggetje erf over? →
welk stukje DNA gelinkt aan ziekte? → zie in de gene map.
▪ Uiteindelijk kom je uit bij de gen identificatie en kun je
de mutatie vinden.
o Nieuwe strategie: betere technieken en gebruik van gen
identificatie met sequencing.
▪ Hele DNA volgordes kunnen bepaald worden.
▪ Direct kan de volgorde worden bepaald.
▪ Welke mutaties zijn overeenkomstig tussen de mensen en
welke niet?
• Kijken welke mutaties specifiek zijn voor een
ziektebeeld.
▪ Duurder maar sneller.
• Wat houdt medische genetica in? → moleculaire genetica
o Gen x gevonden met mutatie → wanneer goed beschreven
waarom je ziek wordt → klaar.
o Nieuw gen vinden → op welk niveau heeft de mutatie effect?
▪ Wordt het wel goed afgeschreven?
▪ Nieuw RNA product
▪ Alternatieve splicing
▪ Wordt eiwit geproduceerd?
o Onderzoeken in moleculaire genetica
o Context → juiste model?
▪ Hoe bestudeer je het gen op de juiste manier? Op
verschillende plekken is het anders.
• Wat houdt medische genetica in → klinische genetica
o Erfelijkheid van ziekte binnen familie.
o Diagnose en behandeling
o Hoe erft een ziekte over?
▪ Wat voor overerving vindt plaats?
• Familieleden met zelfde aandoening?
• Voorgeschiedenis?
• Incidenteel?
▪ Erfelijk of spontaan?
• Bepaald weer wat voor testen je gaat doen en of je de patiënt kan behandelen.
o Monogene aandoening → mutatie in enkel gen
▪ Je weet 100% zeker dat de ziekte zal ontstaan → iedereen met de mutatie krijgt de ziekte.
o Complexe aandoening → meerdere mutaties in meerdere genen
▪ Ook al vindt ziekte in meerdere lagen van familie plaats → je weet nooit voor nieuw individu of de ziekte
zich gaat ontwikkelen of niet.
▪ VB. Vatbaar voor hartziekten → goede gezondheid volhouden als motivatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cussonia_Chrysiptera.parasema. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for €5,49. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
13 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now