Class notes

Cyclus 2.15 SOG uitwerking college epigenetica en imprinting

9 views 0 purchase

Course
Stoornissen in ontwikkeling en groei

Institution
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)

Cyclus 2.15 SOG uitwerking college epigentica en imprinting

[Show more]

Preview 2 out of 7 pages

View example

Getting your document ready...

Uploaded on March 1, 2019
Number of pages 7
Written in 2017/2018
Type Class notes
Professor(s) Unknown
Contains All classes

sog1

Institution
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Study
Tandheelkunde
Course
Stoornissen in ontwikkeling en groei

Cussonia_Chrysiptera.parasema

Member since 7 year 58 documents sold

€3,99

Also available in package deal from €34,49

Added

Add to cart

Add to wishlist

100% satisfaction guarantee
Immediately available after payment
Both online and in PDF
No strings attached

Also available in package deal (2)

Colleges cyclus 2.15-2.16

€ 44,40 € 34,49 10 items

1. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking magistraal college
2. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking orthodontische afwijkingen
3. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking groei en groeiafwijkingen
4. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking behandelnoodzaak vs behandelbehoefte
5. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking afwijkingen
6. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking colleges genetica
7. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college sociologie
8. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college ontwikkelingsstoornissen van gebitselementen
9. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college epigenetica en imprinting
10. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college syndromen en tandheelkundige problemen
Show more

2.15-2.16 Stoornissen in ontwikkeling en groei - alle colleges én boeken (deeltoets 1)

€ 151,83 € 75,49

3x sold

17 items

1. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel e: cytogenetica
2. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel d: multifactoriële erfelijkheid
3. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel c: genetische basisprincipes
4. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel a b: stoornissen in aantal, doorbraak, vorm en structuu...
5. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel g: sociologische theorie in de mondzorg
6. Summary - Cyclus 2.15 sog - onderdeel f: moleculair genetische diagnostiek
7. Summary - Uitwerkingen cyclus 2.16 orthodontische classificaties, postnatale groei en cephalome...
8. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking magistraal college
9. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking orthodontische afwijkingen
10. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking groei en groeiafwijkingen
11. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking behandelnoodzaak vs behandelbehoefte
12. Class notes - Cyclus 2.16 sog uitwerking afwijkingen
13. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking colleges genetica
14. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college sociologie
15. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college ontwikkelingsstoornissen van gebitselementen
16. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college epigenetica en imprinting
17. Class notes - Cyclus 2.15 sog uitwerking college syndromen en tandheelkundige problemen
Show more

Cyclus 2.15 stoornissen in ontwikkeling en groei: college epigenetica en imprinting
 Oorzaak van een ziekte
o Omgevingsfactoren kunnen invloed uitoefenen op ziekte (vb. griep), maar immuunsysteeem speelt een rol
(verdediging)  niet iedereen wordt ziek.
o Monogene aandoeningen: mutatie in erfelijk materiaal veroorzaakt altijd ziekte. Omgevignsfactoren spelen totaal
geen rol. Iedereen wordt op een random leeftijd ziek.
 Taaislijmziekte (cystische fibrose)
 Ziekte van Huntington
o Complexe aandoeningen: omgevingsfactoren en erfelijkheid spelen een rol. Per individu verschilt het ziektebeeld
doordat de een wel aan bepaalde omgevingsfactoren staat blootgesteld en de ander niet + de een heeft precies de
goede genen om de aandoening te ontwikkelen en de ander niet.
 Dit zijn multifactoriële aandoeningen: combinatie van omgevingsfactoren en genen. Heel veel genen
spelen een rol maar allen in een kleine mate.
 Soort weegschaal  bij balans: gezond en bij onbalans: ziekte.
 VB. Overgewicht, type II diabetes  ongezond eten en minder sporten (omgevingsfactoren zijn
veranderd) en erfelijke aanleg  weegschaal kantelt naar de slechte kant een ziekte ontstaat.
 Veel risicofactoren, maar goed eten en sporten  balans blijft in evenwicht en patiënt wordt
niet ziek.
 VB.Glutenintolerantie
 Komt relatief veel voor.
 Meerdere zwakke mutaties.
 In de tandheelkunde
o VB. cariës  sommige mensen zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van
gaatjes dan anderen. Toewijden aan eetgedrag, drinkgedrag en
poetsgedrag.
 Bacteriële component  persoon afhankelijk, genetisch
bepaald: ene persoon heeft een slechter profiel dan de ander.
 Suikers
 Hygiëne
 Fluoride
 Systemische ziekten  immuunsysteem verzwakken, bacteriële
compositie veranderen  gevoeliger worden voor gaatjes.
o Deze factoren dragen bij aan het risico op het ontwikkelen van gaatjes.
o Cariës is een multifactoriële trait.
o VB. parodontitis  kan te maken met genetische aanleg, poetsen en eten.
 Samenspel tussen roken, stress, eten, poetsen en genetische aanleg.
 Sterke correlatie met stress.
 iemand kan een verhoogde gevoeligheid voor parodontitis
hebben terwijl hij goed eet etc  in dit geval goede
mondverzorging + mondhygiëne nodig.
 Drempelwaarde
o Je moet over een bepaalde drempelwaarde, trait heen om de aandoening
te ontwikkelen.
 Na drempelwaarde ontstaat kanker, overgewicht, parodontitis,
cariës.
o Buffercapaciteit
o Voor allerlei traits (lengte, gewicht, intelligentie, huidskleur, bloeddruk) is
er een “drempelwaarde”.
o Genenpool kan niet veranderd worden, maar de omgevingsfactoren wel!
o VB. lengte: een continue genetische complexe trait
 Een van de meest ingewikkelde genetische etrait.
 Meer dan 150 genen die bepalen hoe lang iemand wordt + omgevingsfactoren.
 Verschillende genotypes, allelen  zijn diploïd (je bezit er twee)
o Aa (heterozygoot)  50%
o AA  95%
o aa  95%
 Normaalverdeling ontstaat  zoveel risicofactoren en genen  voorspelling
maken van lengte.
o Iemand die alle risicofactoren voor klein zijn heeft
o Iemand die alle risicofactoren voor groot zijn heeft
o Iemand die genetisch pakket heeft voor klein zijn
o Iemand die genetisch pakket heeft voor groot zijn

,  Meeste mensen hebben een gemiddelde lengte maar je blijft extreme mensen hebben.
o Deze normaalverdeling geldt voor cariës, paro, epilepsie etc.
 Wanneer je genotypes op een rijtje zet, ontstaat altijd zo’n normaaldistributie.
o Type II diabetes
 Accumulatie van risicofactoren  drempel wordt overschreden en
persoon wordt ziek.
 Uiting van ziekte is variabel.
 Mensen die net over drempel zijn, zijn wellicht een beetje ziek
en verder op zieker.
 Ernstigere vormen zijn zeldzamer maar hebben ook meer
risicofactoren en
risicogenen.
o Bepalen van de drempel
 Drempel verschilt per ziektebeeld, trait.
 Drempel ontstaat na accumulatie van ziektefactoren.
 Drempel kan verschillen voor man en vrouw bij dezelfde
trait.
 Vb. drempel type II diabetes lager bij mannen 
door risicofactoren, meer op x?.
 Herhalingskans berekenen bij monogene AR aandoening
o Volgt wetten van Mendel  kruistabel.
o Risicoallel? (A of a?)  vervolgens herhalingsrisico berekenen met kruistabel.
o Monogeen  penetrante mutatie  je krijgt altijd ziekte.
 A  je bent beschermd.
 a  je hebt een risico.
o Recessieeve aandoening  je hebt twee mutante kopieën nodig om
aandoening te krijgen  dus aa nodig hebben.
 Kruistabel maken
 Vader A a
 Moeder A a
25% is AA = gezond
 50% heterozygoot = gezond (want recessief!) 
zijn wel dragers, maar worden niet ziek.
 ¼ = aa = wordt ziek.
 Herhalingskans monogene recessieve aandoening = 25%.
 Herhalingskans bij multifactoriële aandoeningen met drempelwaarde.
o Nu kijken naar alle risicofactoren en deze hebben wellicht niet allemaal dezelfde bijdrage.
o Vb. schisis (hazenlip)  herhalingsrisico op afwijking is groter naarmate meer familieleden de afwijking hebben.
 Ouderpaar, beide geen schisis  kans dat kind schisis heeft = 0,1%. (risicoprofiel voor krijgen van schisis
op populatieniveau is dus laag).
 Eerste kind heeft schisis, kans dat tweede kind schisis heeft = 3%. (Ouders hebben veel
omgevingsfactoren gedragen om een kind te krijgen met schisis).
 Herhalingsrisico gaat dus omhoog.
 Tweede kind heeft ook schisis, kans dat 3e kind schisis heeft = 8%.
 Uiteraard is in dit gezin de kans op schisis niet veranderd, maar de kennis over het aantal risicogenen en
andere risicofactoren wel!
o Aantal aangedane kinderen zegt iets over het aantal risicogenen dat de ouders dragen  er is een verhoging van
het herhalingsrisico.
 Kans is dus niet veranderd  er waren meer omgevingsfactoren en risicogenen.
o Dubbele schisis
 Het herhalingsrisico op de afwijking is groter naarmate de afwijking bij het aangedane familielid ernstiger
is.
 Enkele schisis vs. dubbele schisis.
 Broer of zus met tweezijdige schisis of gehemelte schisis  herhalingsrisico voor broer of zus is
groter dan wanneer broer of zus enkele schisis had.
 Broer/zusteer met
o Eenzijdige lipspleet zonder gehemelte spleet  kans: 4% voor broer/zuster.
o Tweezijdige lipspleet met gehemelte spleet  kans: 8% voor broer/zuster.
 Kans op krijgen van aandoening staat los van het herhalingsrisico.
 Herhalingskans bij multifactoriële aandoening met drempelwaarde
o Pyloris stenose  vernauwing uitgang van maag.
 Multifactoriële aandoening  komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes op populatieniveau.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cussonia_Chrysiptera.parasema. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for €3,99. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

13 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling

Seller

Class notes ·

Class notes

Cyclus 2.15 SOG uitwerking college epigenetica en imprinting

Document information

Subjects

Written for