Class notes
Cyclus 2.15 SOG uitwerking college syndromen en tandheelkundige problemen
- Course
- Institution
Cyclus 2.15 SOG uitwerking college syndromen en tandheelkundige problemen
[Show more]Preview 2 out of 12 pages
Preview 2 out of 12 pages
Add to cart
Getting your document ready...
Add to cart
Seller
Follow
Cussonia_Chrysiptera.parasema
Reviews received
Content preview
Cyclus 2.15 stoornissen in groei en ontwikkeling: college algemene syndromen + THK-problemen• Onthouden
o Tandheelkundige afwijkingen komen vaak voor bij syndromen.
o Zie je iets bijzonders
▪ Vraag andere bijzonderheden en familie
▪ Kijk ook even buiten de mondholte
o Tandheelkundige expertise soms nodig voor differentiaaldiagnose maar zeker voor goede behandeling (Qol)
o Alle vormen van erfelijkheid zijn mogelijk
o In ieder geval bij kinderwens: verwijzen naar klinisch geneticus
• Klinische genetica
o Gaat over alle organen in het lichaam
o Multidisciplinair: meerdere specialisaties
o Diagnostiek
o Academisch, out-patient clinics
o Gaat over families
o Genetische counseling
• Verschillende gebieden
o Voor de geboorte: prenatale diagnostiek
o Congenitale aangeboren afwijkingen
o Verstandelijke beperking
o Genetische aandoeningen op kindertijd (doofheid, blindheid, epilepsie, tandheelkundige misvormingen)
o Genetische aandoeningen die zich openbaren op ouderlijke leeftijden
▪ Kanker, hartafwijkingen, alzheimer, neurologische afwijkingen
• Klinische genetica in tegenwoordige praktijk
o 1. Diagnostiek van zeldzame aandoeningen, genetische syndromen
▪ Aangeboren afwijkingen
▪ Dismorfologie
o 2. Genetische counseling: risico van een patiënt om bepaalde genetische ziekte te krijgen die in de familie aanwezig is.
▪ Krijg ik het zelf?
o 3. Genetische counseling: risico voor offspring → kunnen we er een kind mee krijgen?
▪ A. familielid heeft genetische conditie
▪ B. eerder kind heeft genetische conditie
▪ C. prenatale diagnose / pre-implantatie genetische diagnose
• Voorbeelden waarom mensen zoeken naar genetisch counseling
o Neefje heeft verstandelijke beperking → krijg ik het ook?
o Vader kreeg hartaanval en viel dood neer → krijg ik het ook?
o Krijg ik borstkanker?
o Kind heeft afwijking, is het erfelijk?
o Neefje heeft cystische fibrose, krijgt ons kind hetzelfde?
o Ik heb 4 miskramen gehad, zit er hier iets achter?
o Krijg ik ook diabetes?
o Krijg ik ook alzheimer?
• Syndroom diagnostiek
o Syndroom van Down: vierkant gelaat, smalle breede nek, vier
vingerlijn, slap gelaat, tong hangt naar buiten, ogen zitten niet op een
lijn.
• Dysmorfologie
o Afstand tussen ogen: een afstand van een oog ertussen.
o Afwijkende neus: groef, tussenschot, deuk.
• Gebitsafwijkingen
o Indeling
▪ Geïsoleerde afwijkingen of in combinatie met syndromen.
• Geïsoleerde oligodontie of syndroom met
oligodontie.
▪ Mutatie in een gen die ervoor zorgt dat een aandoening
ontstaat.
▪ Recessief of dominant / x of y gebonden.
▪ Multifactorieel: genetica en omgevingsfactoren spelen een rol.
▪ Afwijking dentine, glazuur
• Genetische indeling tandheelkundige afwijkingen
o Syndromale afwijkingen vs. niet-syndromale (geïsoleerede) afwijkingen
o Genetische oorzaken
▪ Monogeen: autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden
▪ Chromosomaal
▪ Multifactorieel
o Tandheelkundige onderverdeling
▪ Afwijkingen van het aantal elementen
▪ Afwijkingen van het tandbeen (dentine)
▪ Afwijkingen van glazuur
▪ Andere tandheelkundige problemen (crowding, hypoplasie, middengelaat, overbeet, open mond)
, • Oorzaken van aangeboren afwijkingen/syndromen (algemeen)
o Chromosomaal: 6%
o Monogeen 7,5%
▪ Autosomaal dominant
▪ Autosomaal recessief
▪ X-gebonden (recessief/dominant)
o Omgeving
▪ Medicatie, infecties 5%
o Multifactorieel 20%
o Onbekend: 61,5%
• Tandafwijkingen en syndromen
o Definitie syndroom: combinatie van aangeboren afwijkingen (dysmorfieën)
met één gemeenschappelijke oorzaak (die niet altijd bekend is).
o Ontwikkelingsproces → ene persoon mist 20 tanden, andere 5 bij oligodontie.
Meerdere factoren spelen een rol en bepalen het fenotype.
▪ Omgevingsfactoren (in/uit baarmoeder)
▪ Epigenetische specificiteit.
▪ Genetische modifiers.
• Stukje embryologie: gastrulatie, wk 3
o 3 lagen cellen: ectoderm, mesoderm, endoderm.
▪ Epiblast veranderd in ectoderm.
▪ Paars → proces treedt op waarbij dit naar binnen vouwt en neural plate het zenuwstelsel vormt. De rest vormt alle
organen (huid, haren, nagels, zweetklieren, gebit)>
▪ Embryo is 5 mm groot.
o Structuren afkomstig van ectoderm
o Vorming ectodermale appendices
▪ Haren: 9 weken
▪ Nagels: 9 weken
▪ Zweetkleiren: 9 weken palmoplantair, week 15 elders.
▪ Talgklieren: week 15
▪ Finger pads: week 6-15 (fetal finger pads) daarna afplatten
▪ Tanden: melkgebit week 6-8, permanent gebit weeek 20.
o Odontogenese
▪ Samenspel tussen ectoderm en mesenchym (mesoderm) →
twee kiemlagen.
▪ Moleculaire regulatie tandontwikkeling van initiatie tot
kroonvorming → heel veel genen uit ectoderm en veel uit
mesenchym spelen een rol. Genen reageren op elkaar →
samenspel is ontzettend belangrijk. Wanneer samenspel
verstoord wordt, ontstaan problemen.
▪ Mesenchymale cel en ectodermale cel
• Wnts pathway → zorgen voor expressie van gen
ectodysplasieën (EDA) → wordt uitgescheiden en
gaat vanuit mesenchymale cel naar ectodermale
cel → zet een hele boel andere cellen aan → NF-kB
wordt aangezet.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cussonia_Chrysiptera.parasema. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for €3,99. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
13 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now